Με μια απλή εξέταση αίματος της εγκύου και δείγμα σάλιου από τον πατέρα οι επιστήμονες σύντομα θα μπορούν να διαπιστώσουν εάν ένα έμβρυο έχει προδιάθεση για οποιαδήποτε κληρονομική πάθηση.

Την ανακάλυψη, πάντως, δεν χαιρέτισαν με ιδιαίτερη θέρμη οι γιατροί, καθώς υποστηρίζουν ότι θα αυξηθούν κατακόρυφα οι αμβλώσεις διότι «κανείς δεν θέλει ένα παιδί που θα γνωρίζει ότι ενδέχεται να εκδηλώσει καρκίνο ή σχιζοφρένεια».

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στις ΗΠΑ κατάφεραν να προβλέψουν τον πλήρη γενετικό κώδικα ενός αγέννητου παιδιού χρησιμοποιώντας βιολογικά υγρά και από τους δύο γονείς. Η λήψη αίματος από τη μητέρα έγινε στα μισά της 18ης εβδομάδας της κύησης και επιπλέον χρησιμοποιήθηκε και δείγμα σάλιου από τον πατέρα. Η ακρίβεια του αποτελέσματος της εξέτασης έφτανε στο 98,1%!

Το τεστ μπορεί να δείξει εάν το παιδί θα κληρονομήσει το γενετικό υπόβαθρο κάποιας από τις 3.000 κληρονομούμενες νόσους, για τις οποίες δεν γνωρίζουν ούτε οι γονείς ότι είναι φορείς ή μπορεί να προκληθούν από τον συνδυασμό του DNA των δυο τους.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η εξέταση είναι τόσο οικονομική και απλή, που θα μπορεί σύντομα να χρησιμοποιηθεί ευρέως σε όλες τις εγκύους. Σήμερα, ο μόνος προγεννητικός έλεγχος που γίνεται σε όλες τις γυναίκες είναι για το σύνδρομο Ντάουν (τρισωμία 21). Ειδικές εξετάσεις για άλλες γονιδιακές ασθένειες γίνονται μόνο στις περιπτώσεις που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κάποιας κληρονομικής νόσου. Θετικό αποτέλεσμα όμως δεν σημαίνει απόλυτα, εάν η εξέταση βγει, για παράδειγμα, θετική στον καρκίνο του προστάτη ότι το παιδί θα αναπτύξει καρκίνο στον συγκεκριμένο αδένα.

Αυτή είναι και η μεγαλύτερη δυσκολία: ενώ έχουν στα χέρια τους πολύτιμο υλικό, δεν γνωρίζουν πώς να ερμηνεύσουν και πώς να αξιολογήσουν όλες τις γενετικές πληροφορίες που τους παρέχει το εμβρυακό DNA. Επιπλέον, δεν μπορούν να είναι σίγουροι για το εάν κάθε μετάλλαξη θα εξελιχθεί σε ασθένεια.

Είναι ήδη γνωστό ότι περίπου 3.000 γενετικές ασθένειες προκαλούνται από τη μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου και αυτές εκδηλώνονται κατά μέσο όρο στο 1% των παιδιών που γεννιούνται. Κάποιες από αυτές είναι η χορεία του Χάντιγκτον, το σύνδρομο Μάρφαν, η κυστική ίνωση και το ρετινοβλάστωμα.

Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τον οποίο οι επιστήμονες αντιδρούν στη συγκεκριμένη εξέταση. Διότι, όπως αναφέρουν, «οι γονείς που θα ενημερώνονται πως το έμβρυο έχει το γονίδιο της σχιζοφρένειας πιθανότητα θα ζητούν να γίνει άμβλωση, δηλαδή θα τους δίνεται η προγεννητική επιλογή του εμβρύου».

Η ανακάλυψη δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Science Translational Medicine».

ΤΑ ΝΕΑ